近日，岳西县妇幼保健院正式开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(无创DNA、无创DNA—plus)，为优生优育、出生缺陷防控提供了更便捷的医疗服务。
我院于2023年6月7日经省产前诊断中心专家组及市县卫健委现场评审获得开展产前筛查技术服务(孕妇外周血生化免疫筛查、胎儿超声筛查、产前咨询、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育)资质，自2023年7月起，我院孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查正式开展，为需要筛查的孕妇提供服务。检测适宜孕周为12+0-22+6周。
什么是无创DNA产前筛查?利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而判断胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的风险，是一种安全、精确、无创的产前筛查技术。
哪些孕妇适合进行无创DNA产前筛查?◆ 血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
◆ 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
◆ 孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13-三体综合征风险者。
哪些人群慎用无创DNA产前筛查?即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括：
◆ 早、中孕期产前筛查高风险;
◆ 预产期年龄≥35岁;
◆ 重度肥胖(体重>100 千克或体重指数>40)孕妇;
◆ 通过体外受精-胚胎移植方式受孕的孕妇;
◆ 双胎妊娠的孕妇;
◆ 有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形;
◆ 医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
哪些孕妇不适用于无创DNA产前筛查检测?1、孕周<12+0周;
2、三胎(含)以上的多胎妊娠孕妇;
3、夫妇一方有明确染色体异常;
4、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
5、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
6、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
7、孕期合并恶性肿瘤。
8、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。